El último día de febrero de cada año está marcado como Día mundial de las Enfermedades Raras. Este año el tema es «Investigación»
Se celebra en todo el mundo para llamar la atención sobre varios tipos de enfermedades que afectan a un número específico de personas y todavía no hay una cura definitiva para ellos. Este año el tema es «Investigación» y pretende destacar la importancia de la investigación para poder identificar las causas de estas enfermedades, los desencadenantes y la curación para brindar alivio a los pacientes. La tierra es hogar de todo tipo de organismos. Mientras que algunos no hacen daño a la salud humana, hay otros que pueden ser letales. Por otra parte, los factores genéticos también pueden causar diversas dolencias y la mayoría de ellos todavía necesitan una investigación en profundidad para que los científicos pueden llegar a encontrar el tratamiento y la curación.
Con “Enfermedades raras” nos referimos a las patologías que afectan a un número muy pequeño de la población. Se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad sino también de paciente a paciente que sufre de la misma enfermedad. El 80% de las enfermedades raras han identificado orígenes genéticos, mientras que otros son el resultado de infecciones, alergias y causas ambientales. Algunos son degenerativos y proliferan mientras que el 50% de las enfermedades raras afectan a los niños. En la mayoría de los casos, no hay curaciones efectivas existentes que aumenten el alto nivel de dolor y sufrimiento soportado por los pacientes y sus familias.
El objetivo principal de esta jornada es la sensibilización del público en general, los responsables de las políticas, las autoridades públicas, los representantes de la industria, los investigadores, los profesionales de la salud y otros, que ha sido lanzado por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en 2008. En el Día de las Enfermedades Raras, cientos de organizaciones de salud de todo el mundo trabajan a nivel local y nacional para difundir información. Hasta ahora, miles de eventos han tenido lugar en todo el mundo llegando a cientos de miles de personas y resultando en una gran cobertura de los medios de comunicación. Crear conciencia para estas enfermedades es muy esencial para iniciar la investigación para encontrar las curas.
Aquí presentamos una lista de siete enfermedades raras alrededor del mundo que es importante conocer:
- Hutchinson-Gilford Progeria
La primera de las enfermedades más raras del mundo es la progeria Hutchinson-Gilford, que generalmente se conoce simplemente como progeria. Progeria es una condición genética que se produce como una nueva mutación que se caracteriza por la apariencia dramática y el envejecimiento rápido en la infancia. No hay cura para la Progeria, aunque los doctores han tratado la terapia de la hormona del crecimiento y las drogas contra el cáncer pero los doctores se centran generalmente en la reducción de las complicaciones de la enfermedad y no en su curación.
- Enfermedad de Fields
Recibió ete nombre después del nacimiento de dos gemelos, Catherine y Kristie Fields de Gales. Esta enfermedad no tiene un nombre médico, pero los médicos han podido definirlo como una enfermedad neuromuscular en la que los músculos del cuerpo se deterioran lentamente, lo que restringe los movimientos.
- Fibrodisplasia Osificante Progressiva
Afecta al tejido conectivo. Al nacer, el síntoma clásico de esta enfermedad es una malformación del dedo gordo del pie. No hay tratamiento conocido para la FOP, ya que la cirugía para extirpar el hueso parece hacer que el cuerpo produzca más.
4. Von Hippel-Lindau
Esto se caracteriza por el crecimiento de tumores en varias partes del cuerpo. Muchos tumores crecerán en el sistema nervioso central y son a menudo benignos. Médicamente conocidos como hemangioblastomas, estos tumores pueden comenzar a crecer en la retina, el cerebro y la médula espinal
- Microcefalia
Microcefalia es una condición muy rara que se ve inmediatamente al nacer, y a veces incluso antes del nacimiento. La cabeza es más pequeña que la cabeza normal del bebé al nacer. Muchos creen que la enfermedad es causada por la exposición a sustancias peligrosas mientras el bebé está en el útero, como radiación, o problemas genéticos. La enfermedad suele asociarse con el síndrome de Down. Los que tienen microcefalia son generalmente mentalmente retrasados y tendrán problemas como hiperactividad, enanismo, convulsiones, problemas de equilibrio, problemas del habla y del motor, así como otros.
- Pénfigo paraneoplásico
PNP es una rara enfermedad autoinmune que causa ampollas. Los queratinocitos están separados entre sí, dejando huecos. Muchas veces la brecha deja la piel abierta a la infección. Estas ampollas por lo general aparecen en la boca, garganta, labios y lugares al azar en la piel.
- Morgellons
Morgellons algunas veces es confundida con una enfermedad infecciosa crónica. La enfermedad se clasifica por picaduras, picazón o sensaciones de arrastre, filamentos que crecen de la piel y lesiones en la piel, así como pérdida de memoria y fatiga. No se conocen fármacos ni tratamiento efectivo para Morgellons.
