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Fibrosis Quística: Síntomas y Tratamiento

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    A pesar de que la fibrosis quística es una enfermedad que no tiene cura, gracias a los avances de la medicina es posible alargar la expectativa de vida de quienes la padecen. Las investigaciones más recientes han ayudado a los médicos a comprender mejor este trastorno genético y a desarrollar tratamientos más eficaces. Se cree que la ciencia médica logrará curar esta enfermedad, puesto que la tecnología farmacológica y los descubrimientos en el campo genético han dado enormes pasos.

    ¿Qué es la Fibrosis quística?

    La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético que se manifiesta desde el nacimiento. La patología consiste en una alteración del balance salino del organismo. Esta enfermedad es bastante compleja y puede afectar a varios órganos. Los pulmones son los órganos más comprometidos, puesto que el paciente suele incurrir en infecciones continuas. Aunque esta enfermedad presenta un cuadro grave, tanto un diagnóstico precoz como un tratamiento efectivo son capaces de reducir los efectos sobre quien la padece.

    Fibrosis quística: ¿por qué se produce?

    La Fibrosis quística hace que las células encargadas de recubrir el interior de los conductos presentes en el sistema digestivo, páncreas, hígado y pulmones elaboren una proteína defectuosa. Esta proteína altera el equilibrio de los fluidos presentes en esos órganos, haciendo que se vuelvan densos y obstruyan los conductos.

    Este funcionamiento defectuoso se le atribuye a una mutación del gen responsable de hacer que las secreciones de los conductos sean ligeras. A modo ilustrativo, las secreciones densas generan problemas en el páncreas al no poder transportar enzimas digestivas, y en los pulmones el moco espeso no permite que los gérmenes sean expulsados, por lo que se acumulan.

    Tipos de Fibrosis quística:

    Fibrosis quística pulmonar

    El moco bloquea las vías aéreas más pequeñas, dando origen a inflamaciones e infecciones. Como consecuencia, los pulmones se ven afectados, produciéndose neumonías, dilataciones crónicas de los bronquios, o una insuficiencia respiratoria.

    Fibrosis quística en el páncreas

    Los conductos que drenan el páncreas se obstruyen, evitándose la liberación de enzimas que contribuyen en la digestión de proteínas y grasas. Se presenta con expulsión de grandes cantidades de grasa a través de las heces. En un estado avanzado de la enfermedad se produce pancreatitis crónica, caracterizada por una disminución de la función pancreática.

    Fibrosis del hígado

    En los pacientes con fibrosis quística del hígado se aprecian anormalidades en las pruebas sanguíneas y en la grasa del hígado. Pueden producirse enfermedades hepáticas e incluso una fibrosis severa (cirrosis).

    Enfermedad ósea en la Fibrosis quística

    En la mayoría de enfermos con Fibrosis quística, tienen baja densidad ósea y son propensos con mayor frecuencia a sufrir fracturas, debido a la osteopenia.

    Se han encontrado múltiples datos que demuestran la correlación entre la Fibrosis quística y enfermedad ósea:

    • Desequilibrio en la remodelación ósea
    • Desequilibrios químicos
    • Disminución de la absorción intestinal de calcio
    • Insuficiencia de vitamina D
    • Influencia del tratamiento con glucocorticoides en la disminución de la densidad ósea

    ¿Cuáles son los síntomas de la Fibrosis quística?

    Dado que se trata de una condición genética, es posible realizar pruebas en recién nacidos para detectar la fibrosis quística. La aparición de signos y síntomas dependerá de la gravedad de la patología. En algunos pacientes los síntomas no se manifiestan sino hasta la adolescencia o la adultez. Los primeros síntomas de fibrosis quística a temprana edad suelen ser el retraso en el crecimiento, sudor salado y prolapso rectal.

    Los siguientes síntomas pueden indicar una afectación de esta enfermedad:

    • Sudor salado
    • Fatiga
    • Pérdida de peso
    • Estreñimiento
    • Tos persistente, congestión nasal, infecciones respiratorias frecuentes
    • Sinusitis, rinitis o poliposis nasal
    • Dolor de estómago
    • Inadecuada absorción de las grasas, heces con olor fétido

    Diagnóstico de la Fibrosis quística

    Es posible identificar si un ser humano nacerá o no con fibrosis quística. Se puede someter al feto a pruebas genéticas durante el embarazo, aunque no será factible determinar si los síntomas que se presentarán a futuro serán leves o graves. También pueden llevarse a cabo pruebas después del nacimiento, e incluso realizar pruebas en padres, hermanos y parientes antes de que una pareja planifique su descendencia.

    La prueba del sudor es la prueba diagnóstica por excelencia. Consiste en estimular las glándulas sudoríparas para evaluar la cantidad de cloruro presente. Cuando este se encuentra en el sudor en grandes concentraciones entonces la persona padece la enfermedad. Existen otras pruebas que se utilizan para diagnosticar la patología, como radiografías, tomografías, análisis de sangre, evaluaciones bacteriológicas y pruebas relacionadas con la función pulmonar.

    Tratamiento de la Fibrosis quística

    Si bien existen diversos tratamientos dependiendo de la gravedad de la patología, hay que partir del hecho de que esta condición es incurable. Los tratamientos son paliativos y mejoran la calidad de vida de los pacientes. Dado que se trata de una enfermedad compleja, cada tratamiento está dirigido a solucionar cada uno de sus aspectos.

    Ciertamente, un tratamiento temprano favorece tanto la salud como la esperanza de vida.

    A nivel pulmonar los tratamientos incluyen:

    • Administración de antibióticos
    • Uso de medicamentos inhalados que favorecen la apertura de las vías respiratorias
    • Administración de soluciones salinas y terapia de enzimas para diluir el moco y favorecer la expectoración
    • Vacunas antigripales y antineumocócica
    • Oxigenoterapia
    • Fisioterapia del pecho

    A nivel de problemas intestinales los tratamientos incluyen:

    • Dieta rica en proteínas
    • Administración de suplementos vitamínicos
    • Administración de enzimas pancreáticas

    Los cuidados en el hogar han de incluir:

    • Eliminación de químicos de uso doméstico, alcohol y tabaco
    • Eliminación de moho, hongos, humo de chimeneas, polvo y suciedades
    • Llevar a cabo ejercicios dos o tres veces por semana según la capacidad del paciente

    El tratamiento requiere de revisiones y controles que se realizan de forma periódica, por lo que tanto el paciente como los familiares y cuidadores deben ejercer constancia y disciplina. Es posible conseguir un mejor pronóstico a través de una supervisión adecuada.

    ¿Cuál es el pronóstico?

    Es necesario hacer distinciones, dado que la mayoría de las personas aquejadas por esta patología pueden llevar vidas largas y productivas.

    Por otra parte, existe un reducido porcentaje en que los niños que padecen esta enfermedad suelen gozar de buena salud hasta que alcanzan la adultez. Una vez que son adultos jóvenes pueden llevar una vida normal, asistir a la universidad y conseguir un empleo. Sin embargo, las complicaciones pulmonares hacen que en determinado momento el paciente empeore y quede incapacitado.

    Años atrás, la mortalidad por fibrosis quística en este grupo se ubicaba alrededor de los 30 años. En la actualidad la tasa ha aumentado, colocándose cerca de los 40 años, un pronóstico que no es alentador, pero que puede cambiar positivamente gracias a los rápidos avances científicos.

    Fibrosis quística en ancianos

    El tipo más común de la patología en personas mayores es la fibrosis pulmonar idiopática. Se caracteriza por focos fibróticos y procesos inflamatorios, con tratamientos muy limitados como la oxigenoterapia y la terapia antifibrótica. La causa de esta dolencia está relacionada con factores como el envejecimiento, la inestabilidad genómica, ciertos factores ambientales, y una alteración en la comunicación intercelular.

    La evolución de esta enfermedad es variable, puesto que algunos casos no progresan con los años, mientras que otros evolucionan de forma rápida, de allí que un diagnóstico precoz sea fundamental. Los signos y síntomas incluyen: tos crónica, fatiga, dificultades respiratorias, molestias en el pecho que se trasladan a la espalda y una coloración azul en uñas y dedos. Sin embargo, no todos los pacientes manifiestan estos síntomas en igual medida. Los cuidadores de este tipo de pacientes deben ayudar a generar un entorno y hábitos de vida saludables.

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    Un comentario

    1. yo debo tener esa enfermedad, ya que aparte del enfisema pulmonar que tengo hace 20 anos, tengo desde hace mas de 5 anos diarreas constantes, color muy claro como con grasa, prácticamente liquidas, o unas heces pequeñitas un montón y cortitas y delgadas ya olvide lo que era hacer normal, mucho dolor de abdomen y hinchazón, pero no requiero oxigeno aun, esta enfermedad digestiva me empezó a raíz de diverticulosis y una fistula ciega, ahora como cualquier cosa y corro al bano, soy de la tercera edad, creo no vale la pena tratarme, me hice hace mas de dos anos TAC de Tórax y no apareció mas que el enfisema moderado.

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