Prueba genética podría predecir enfermedad de Alzheimer, concretamente la edad de inicio.
La prueba genética basada en 31 marcadores genéticos podría utilizarse para predecir a qué edad es probable que un individuo desarrolle la enfermedad de Alzheimer.
Investigadores de EE. UU. Y Noruega han analizado datos de más de 70.000 ancianos -algunos con Alzheimer y otros sin- y desarrollaron una prueba de puntuación de riesgo denominada punta de riesgo poligénico (PHS, por sus siglas en inglés).
«Nuestra puntuación de riesgo genético puede servir como un» factor de riesgo «para identificar con precisión a las personas mayores con mayor riesgo de desarrollar Alzheimer, a una edad dada», dijo a The Independent el doctor Rahul Desikan de la Universidad de California.
Esta puntuación también puede ser útil para identificar individuos mayores no dementes con mayor riesgo de desarrollar neurodegeneración de Alzheimer.
La enfermedad de Alzheimer, la forma más común de demencia que afecta principalmente a personas mayores de 65 años, es altamente hereditaria y se sabe que está asociada con genes como APOE. Pero otras variantes genéticas pueden representar colectivamente el riesgo de un individuo para desarrollar la enfermedad, según el estudio que fue publicado en PLOS Medicine.
Los investigadores identificaron inicialmente casi 2000 pequeñas diferencias genéticas conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs). Luego clasificaron estas diferencias por influencia y crearon la prueba PHS basada en 31 marcadores SNP y dos variantes APOE.
A través de la prueba de dos grupos independientes de personas, encontraron que las personas con las puntuaciones más altas tenían varias veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad que las personas con los más bajos. Además, se encontró que estos individuos tenían una edad de inicio de la enfermedad más temprana de lo esperado hasta 10 años, incluso en individuos que no tenían una variante APOE asociada con la enfermedad de Alzheimer.
«Conocer su riesgo personalizado «para la enfermedad de Alzheimer puede realmente ayudar con la planificación para el futuro», dijo el Dr. Desikan. Los autores añaden que las pruebas continuas de PHS podrían informar mejor los ensayos preventivos y terapéuticos, y ayudar a determinar qué individuos tienen más probabilidades de responder a la terapia.
«El enfoque de este estudio fue bastante exitoso al predecir la probabilidad de que alguien desarrolle demencia durante el próximo año, pero necesita ser probado aún más en poblaciones mixtas no estadounidenses», dijo el doctor James Pickett, jefe de investigación de la Alzheimer’s Society.
«Esta puntuación de riesgo genético podría ayudar a identificar a las personas a participar en estudios de investigación, pero no está abriendo una puerta a las pruebas genéticas para el riesgo de demencia en la clínica», añadió.
Mientras que la genética puede influir en las posibilidades de desarrollar Alzheimer, otros factores como una dieta saludable y ejercicio regular que mejora la circulación sanguínea también pueden reducir el riesgo, dijo la Dra. Rosa Sancho, jefe de investigación en Alzheimer’s Research UK
